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绵阳在全省率先实施地中海贫血免费基因检测
发稿时间: 2024-09-11 07:57    来源: 绵阳日报

  原标题:预防减少出生缺陷

  我市在全省率先实施地中海贫血免费基因检测

  绵阳新闻网讯 为预防和减少出生缺陷,把好新生儿健康关,日前,我市在全省率先印发并开始实施《绵阳市地中海贫血免费基因检测项目实施方案》。

  《方案》明确了目标人群,孕妈妈可在全市各医疗保健机构进行地中海贫血(以下简称地贫)初筛(首次建卡时检测),若筛查为阳性,夫妻双方可获得一次免费的基因检测确诊试验。《方案》规定,实施范围为我市9个县(市、区)及4个园区。

  《方案》还对项目经费保障进行明确,采取“当年预拨、次年结算”的方式,将补助经费一次性预拨付至相关医疗保健机构,并在次年按实际检查人数进行结算。同时,细化实验室PCR检测费用及标本运送、采血(含耗材)、项目组织管理和质控等补助标准,旨在充分调动医疗保健机构和项目实施单位工作积极性。

  “免费地贫筛查,旨在推进健康绵阳建设,全力实现绵阳市重型地中海贫血‘零出生’目标。”市卫健委妇幼科负责人表示,需要提醒的是,如果有家庭成员确诊地中海贫血基因携带者,且有继续生育的需求,一定要做父母的地贫筛查和遗传咨询,尽量避免重型地中海贫血胎儿出生。地贫是一个可防、可控、可治的疾病,重在筛查与预防。

  据专家介绍,地中海贫血又称珠蛋白合成障碍性贫血,因珠蛋白基因缺陷、突变或缺失,导致一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血,因最早发现于地中海沿岸地区而得名。地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病,也是严重影响儿童健康和出生人口素质的地方高发出生缺陷疾病。(张昕 记者 彭雪)

  编辑:谭鹏